Le référentiel contient 1 500 échantillons sur la maladie de Parkinson (MP) et 300 sur la sclérose latérale amyotrophique (SLA), et leur nombre ne cesse de croître
En 2020, la Biobanque ouverte du Neuro a mis à disposition sa collection d’échantillons biologiques, d’informations cliniques et neuropsychiatriques longitudinales et de données d’imagerie provenant de patients atteints de maladies neurologiques et de témoins sains, sur son portail de données en ligne. La biobanque franchit maintenant une autre étape en partageant les données génétiques de ces patients avec la communauté scientifique.
La Biobanque ouverte est un référentiel et un registre de patients comportant un portail de données où les chercheurs ont accès à environ 1 500 échantillons provenant de parkinsoniens et à plus de 300 pour ceux atteints de SLA. Le nombre de ces échantillons augmente sans cesse, constituant une ressource précieuse pour les scientifiques qui veulent approfondir la biopathologie des maladies neurologiques et leurs traitements.
« Nous avons récemment ajouté les données de séquençage complet du génome pour 300 autres parkinsoniens au cours des prochains mois », annonce le Dr Jason Karamchandani, professeur associé au Département de pathologie et directeur scientifique de la Biobanque ouverte. « Tout neuroscientifique qui travaille sur la MP ou la SLA explorera cette collection avec grand intérêt. »
Il ne s’agit pas uniquement de données génétiques brutes, comme l’explique le Dr Karamchandani. Elles concernent des patients ayant fait l’objet d’une évaluation neuropsychiatrique et, dans certains cas, d’une imagerie lors de séquences d’investigation. Les chercheurs trouveront réponse à des questions que la génétique seule ne fournit pas. L’interprétation des résultats en matière d’imagerie et de cognition associée au contexte génétique du patient présente un énorme potentiel.
Selon le Dr Karamchandani, « C’est vers là que nous nous dirigeons, vers une médecine de précision. Les données génétiques constituent l’une des ressources majeures pour poser des questions précises et obtenir des réponses précises. »
Toutes les demandes de données sensibles sont soumises à un comité qui assure le contrôle de leur accès. « Nous faisons le maximum pour fournir un libre accès aux données ouvertes, en utilisant toutefois un accès échelonné », précise le Dr Karamchandani. « Les utilisateurs doivent accepter nos normes communautaires pour les données enregistrées. »
Un effort collectif
D’après lui, le portail génétique n’aurait pas vu le jour sans la collaboration de Sali Farhan, Ph. D., professeure associée aux départements de neurologie et neurochirurgie et de génétique humaine, qui s’est jointe au Neuro en 2020. Experte en bio-informatique, elle est parvenue à intégrer les données génétiques dans la Biobanque ouverte de manière à maximiser leur utilité pour les chercheurs.
Elle décrit son expérience lors des réunions d’experts issus de différents domaines pour faire du partage des données au Neuro une réalité. « Je suis incroyablement chanceuse d’avoir été invitée par Jason et son équipe. Ils manifestent un grand intérêt pour les données génomiques et leur structure, et ils cherchent des approches pour communiquer l’information de manière efficace et responsable. »
Comme il est encore en phase bêta, les commentaires des utilisateurs recueillis par développeurs du portail génétique de la Biobanque ouverte permettront de le rationaliser au fil du temps. L’accès à un grand nombre de données offrira aux chercheurs un nouvel outil puissant dans la poursuite de traitements efficaces pour les maladies neurologiques.
« Nous voulons arriver à une solution plus élégante, au rythme de l’accroissement des données, afin de simplifier la construction des requêtes et l’analyse des sous-ensembles pour les chercheurs sur la base de ces résultats génétiques », explique le Dr Karamchandani. « La collection de patients caractérisés au plan génétique et phénotypique ira en augmentant, certains d’entre eux présentant le tiercé gagnant de la recherche clinique, de l’investigation génétique et de la neuro-imagerie de qualité recherche. »