Une étude du CUSM/Université McGill prouve que l’atrophie musculaire observée chez les patients atteints de fibrose kystique est d’origine génétique.
La perte musculaire est un symptôme courant chez les patients atteints de fibrose kystique (FK); elle est généralement considérée comme une complication secondaire de cette terrible maladie génétique. Or l’étude récente du Dr Basil Petrof remet cette conception en cause : l’atrophie et la faiblesse musculaires seraient au contraire un symptôme majeur dû à l’effet de la mutation du gène CFTR directement sur le muscle. Ses conclusions ont été publiées le 31 juillet dans Public Library of Science – Genetics.