Il n’est pas surprenant de constater que les maladies rares sont souvent ignorées du grand public et même de certains médecins. En conséquence, il arrive que l’étude de ces maladies soit sous-évaluée, malgré les avantages qu’elle comporte, non seulement pour les patients qui en sont atteints, mais aussi pour la population en général. Toutefois, pour le Dr Rosenblatt, l’étude des maladies rares vise un objectif pratique, qui s’inscrit dans l’esprit du serment d’Hippocrate. « Il y a des milliers de troubles génétiques héréditaires, dont certains sont moins bien connus que d’autres, comme la fibrose kystique (mucoviscidose), la dystrophie musculaire, la drépanocytose, la maladie de Tay-Sachs et la thalassémie. Toutefois, quand vous êtes atteint d’une maladie, qu’elle soit rare ou courante, cela importe peu ; vous êtes malade. Il faut donc s’occuper autant des personnes atteintes d’une maladie rare que de celles qui souffrent de maladies plus courantes. »
Le Dr Rosenblatt aborde ses travaux de recherche dans une double perspective, c’est-à-dire être en mesure d’aider les patients atteints d’une maladie rare, tout en approfondissant la compréhension de la biologie humaine. « L’une des forces de l’étude des patients atteints d’une maladie rare, plus particulièrement d’une maladie ayant une composante génétique, est que ce type de maladie est gérable. Il est possible d’aller au fond des choses et d’en apprendre plus sur le fonctionnement normal de la biologie chez tous les humains. »
Les travaux du Dr Rosenblatt portent sur de nombreuses maladies rares, mais il concentre particulièrement ses efforts sur les patients ayant de la difficulté à assimiler la vitamine B12, qui joue un rôle essentiel et qui n’est présente que dans les aliments d’origine animale. Une carence en vitamine B12 peut entraîner de l’anémie, des problèmes neurologiques et d’autres problèmes médicaux graves.
L’on pourrait se demander pourquoi faire de la recherche sur une maladie touchant relativement peu de gens. Le Dr Rosenblatt rappelle les découvertes qui ont été faites au cours du siècle dernier et qui nous ont aidés à comprendre la source et l’importance de l’acide folique et de la vitamine B12 dans l’amélioration de la santé chez l’humain. En fait, deux prix Nobel ont été accordés pour des découvertes ayant trait à la vitamine B12, dont l’un pour la manière dont l’extrait hépatique pouvait pallier une carence en vitamine B12 et l’autre pour l’identification de la structure de la vitamine.
L’intérêt du Dr Rosenblatt pour les maladies rares s’est manifesté en 1971, alors qu’il était chercheur à Boston. Il faisait de la recherche sur la manière dont l’acide folique agissait sur la santé humaine. Il est revenu à l’Université McGill afin de travailler avec d’autres chercheurs, qui étudiaient les problèmes liés à l’absorption de la vitamine B12, dont le Dr Bernard Cooper, de l’Hôpital Royal Victoria, et le Dr Michael Whitehead, de l’Hôpital de Montréal pour enfants. Le Dr Rosenblatt a créé un réseau de références; il recevait des échantillons de patients provenant de partout dans le monde. Les biopsies étaient ─ et sont encore utilisées pour cultiver des cellules et pour développer une série de tests visant à identifier les problèmes biologiques fondamentaux. « Cela nous a permis de répartir les patients dans des groupes distincts et d’identifier tous les gènes responsables de leurs maladies. » Ce réseau de références a depuis évolué et est devenu l’un des deux seuls laboratoires de diagnostic du genre existant dans le monde.
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5 Octobre 2012