Un nouveau réseau fera progresser la recherche et les soins pour des milliers de personnes souffrant d’une maladie rare ou non diagnostiquée.
Au Québec, on estime que plus de 500 000 personnes souffrent d’une maladie rare, c’est-à-dire d’une maladie qui touche moins d’un individu sur 2 000. Trop souvent, les patients atteints et leur famille avancent à dans le brouillard lorsqu’il s’agit de trouver un expert qui connaît leur maladie. Nombre d’entre eux peinent à obtenir un diagnostic et continuent à vivre avec une maladie non diagnostiquée, ce qui représente un lourd fardeau pour eux, leur famille et le système de santé.
Le Réseau pour Avancer la REcherche sur les maladies rares au Québec (RARE.Qc) – l’un des 15 réseaux thématiques récemment financés par le Fonds de recherche du Québec – Santé (FRQS) en partenariat avec le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) – vise à changer cela. Dirigé par le Dr Don Vinh et la Dre Geneviève Bernard de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM), Nicolas Pilon de l’Université du Québec à Montréal et Philippe Campeau du CHU Sainte-Justine/Université de Montréal, RARE.Qc fera du Québec un phare de l’innovation dans le domaine des maladies rares et non diagnostiquées, tout en mettant les patients de toute la province en contact avec des spécialistes travaillant sur leur maladie spécifique.
« Les maladies rares sont souvent considérées à tort comme «sans importance». Parce que ces maladies ne sont pas bien connues de la communauté médicale, les patients et les familles concernées se perdent dans une «odyssée diagnostique» lente, coûteuse et épuisante sur le plan émotionnel. Ils vont souvent d’un professionnel de la santé à l’autre à la recherche de l’expert qui connaît leur maladie. Cette odyssée diagnostique peut aboutir à un diagnostic inexact et à des traitements sous-optimaux », explique le Dr Vinh, directeur principal de RARE.Qc, médecin infectiologue et microbiologiste au CUSM et scientifique au sein du Programme en maladies infectieuses et immunité en santé mondiale de l’IR-CUSM.
Une fausse perception de rareté
Les maladies rares et les maladies non diagnostiquées peuvent sembler toucher peu de personnes, mais en réalité, il existe plus de 7 000 maladies rares, et au moins la moitié d’entre elles touchent les enfants. Pour donner un ordre de grandeur, on estime que le nombre de personnes atteintes d’une maladie rare au Canada est équivalent au nombre de personnes atteintes de diabète.
« Nous sommes très heureux que le réseau ait été financé. Les personnes atteintes de maladies non diagnostiquées ont non seulement des difficultés à obtenir des soins auprès d’experts, mais elles souffrent également des conditions qui font qu’il n’y a que peu ou pas de financement pour la recherche sur leur maladie rare. Le manque de coordination et les petites populations de patients réparties sur une vaste zone géographique exacerbent le problème de la rareté des ressources. Cependant, personne ne choisit d’être atteint d’une maladie rare, et les personnes qui le sont méritent des soins optimaux. En définitive, le réseau RARE.Qc comblera ces lacunes pour aider les patients et les familles concernées, » précise le Dr Vinh, qui s’intéresse aux maladies génétiques du système immunitaire.
Des liens étroits entre les soins et la recherche
RARE.Qc rassemblera des experts dans tous les aspects de la recherche sur les maladies rares et non diagnostiquées. Le réseau répondra à des questions cliniques relatives à l’identification des maladies rares présentes au Québec, à leur incidence et à leur localisation, ainsi qu’à l’utilisation des ressources de santé qui leur est associée et à leur impact sur les patients et les familles.
Le réseau utilisera une approche translationnelle et translationnelle inversée («bedside to bench to bedside research»), c’est-à-dire que les chercheurs partiront d’observations cliniques, les étudieront en laboratoire, puis ramèneront les résultats de la recherche en clinique.
De plus, en facilitant les évaluations cliniques multidisciplinaires et la collaboration entre les professionnels de la santé, les chercheurs cliniques et les chercheurs en sciences fondamentales, le réseau travaillera à identifier de nouvelles maladies, à comprendre leurs mécanismes et à développer de nouvelles approches thérapeutiques. Il veillera à ce que les essais cliniques et les traitements prometteurs soient mis à la disposition des personnes qui en ont besoin. Tout cela au bénéfice des patients, en temps réel, afin qu’ils aient accès à de meilleurs tests diagnostiques et normes de soins.
« La recherche sur les maladies rares doit compter sur des collaborations pour progresser. Ces collaborations doivent commencer au Québec et éventuellement s’étendre au reste du pays et à l’international. La création du réseau est la première étape vers la réalisation de cet objectif, » déclare la Dre Geneviève Bernard, co-directrice de RARE.Qc, scientifique au Programme en santé de l’enfant et en développement humain de l’IR-CUSM et neurologue pédiatrique à l’Hôpital de Montréal pour enfants du CUSM.
« En tant que clinicienne recevant des patients atteints de maladies rares, en tant que chercheuse travaillant sur les maladies rares (les leucodystrophies et d’autres maladies neurodégénératives pédiatriques) et en tant que mère d’un enfant atteint d’une maladie rare, je suis très touchée par la création de ce réseau. Celle-ci me donne de l’espoir pour tous les patients atteints de maladies rares au Québec et à l’étranger, » ajoute la Dre Bernard.
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