Des scientifiques font la lumière sur l’ataxie spastique autosomique récessive de type Charlevoix-Saguenay (ASARCS), une maladie génétique rare qui affecte des Québécois des régions de Charlevoix et du Saguenay-Lac-Saint-Jean
MONTRÉAL : Les progrès concernant une maladie génétique neurodévelopmentale et neurodégénérative dont la prévalence est plus élevée au Québec seront au programme d’un symposium scientifique international. L’Institut et hôpital neurologiques de Montréal – le Neuro sera l’hôte, le 12 et le 13 novembre, du 3e Symposium international sur l’ataxie spastique autosomique récessive de type Charlevoix-Saguenay (ASARCS). Des spécialistes de cette maladie conjugueront leurs efforts dans leur quête pour traiter l’ASARCS. Le symposium est commandité par la Fondation de l’ataxie de Charlevoix-Saguenay, la nouvelle équipe émergente sur l’ASARCS du multidisciplinaire et multi-institutionnel Institut de génétique des IRSC.
L’ASARCS est reconnue comme une des ataxies récessives les plus fréquentes au monde, mais en raison d’un effet fondateur sa prévalence est plus grande dans les régions de Charlevoix et du Saguenay-Lac-Saint-Jean du Québec. Le taux de portage y est de 1 sur 21 pour une mutation du SACS. Cette ataxie commence à affecter la coordination dès la première enfance. À la quarantaine, les personnes atteintes d’ASARCS sont en général confinées à un fauteuil roulant.
Le mois dernier, des chercheurs du Neuro ont publié dans Human Molecular Genetics une caractérisation complète du premier modèle de souris transgénique de l’ASARCS qui, ont-ils montré, révèle maintes spécificités cliniques et pathologiques de la maladie humaine. « Le modèle animal présentait une démarche anormale avec des dysfonctions progressives des nerfs moteurs, cérébelleux et périphériques rappelant fortement l’ASARCS, et il aidera dans l’étude de la base pathophysiologique de l’ASARCS », a indiqué Dr Bernard Brais, codirecteur du Groupe de recherche sur les maladies neurologiques rares du Neuro. « Les données semblent indiquer que des modifications dans le cytosquelette de neurofilaments et des anomalies dans la dynamique mitochondriale seraient la base pathophysiologique de l’ASARCS. » Roxanne Larivière, Ph. D. est l’auteure principale de l’article.
La grande majorité des Canadiens atteints d’ASARCS vivent dans la région de Charlevoix et du Saguenay-Lac-Saint-Jean. Plus de 300 d’entre eux vivent au Québec. L’ASARCS est reconnue comme étant probablement la deuxième ataxie récessive la plus fréquente après l’ataxie de Friedreich.
Les patients éprouvent en général divers problèmes moteurs comme l’ataxie (incapacité à coordonner les muscles), la spasticité (tension musculaire involontaire) et l’atrophie musculaire. Au nombre des symptômes figurent aussi le mouvement involontaire des yeux; de la difficulté à parler; une malformation des mains et des pieds; une insensibilité ou une faiblesse dans les bras et les jambes. Les personnes atteintes d’ASARCS commencent à se servir d’un fauteuil roulant dans la quarantaine.
Le gène SACS est responsable de la production de la sacsine, une protéine qu’on trouve dans maintes parties du corps, dont le cerveau, les muscles squelettiques et les cellules de la peau. On pense que des mutations du gène SACS entraîneraient la production d’une sacsine au fonctionnement anormal. Le grande inconnue demeure comment une sacsine anormale peut perturber la fonction de l’organisme. Si les deux parents sont porteurs d’une copie du gène de l’ASARCS récessive et si leur enfant reçoit les deux copies, l’enfant développera l’ASARCS.
Le 12 novembre 2014