Entraînement cérébral, collaborations en science ouverte et de grandes victoires pour les maladies rares
L’Unité de recherche clinique (URC) du Neuro vise à rendre traitables toutes les maladies neurologiques et rares, en particulier celles pour lesquelles aucune option de traitement n’est disponible. L’année 2022 a vu des progrès significatifs dans l’unité qui a entamé des essais pour de nouveaux sous-types de maladies et qui s’est jointe à des efforts internationaux pour mieux comprendre des conditions complexes. Retour sur quelques moments forts.
ENTRAÎNEMENT CÉRÉBRAL
À mesure que nous vieillissons, certains neurotransmetteurs (substances chimiques utilisées par les neurones pour communiquer) qui sont importants pour l’attention et la plasticité cérébrale (la capacité du cerveau à changer) ont tendance à diminuer naturellement. Ce processus est accéléré dans certaines maladies neurodégénératives, comme la maladie d’Alzheimer. Une étude à l’URC examine l’impact sur la santé neurologique d’un programme d’entraînement cérébral informatisé ciblant un entraînement de l’agilité et de la vivacité mentale. Grâce à de nouvelles techniques d’imagerie cérébrale l’étude évaluera le niveau d’acétylcholine des participants, un neurotransmetteur produit lorsque nous nous concentrons, en plus des résultats sur les mesures cognitives standards. En savoir plus.
PROPULSÉ PAR LA SCIENCE OUVERTE
SLA : La sclérose latérale amyotrophique se présente et progresse différemment chez chaque patient, ce qui rend extrêmement difficile le développement de thérapies universelles pour cette maladie dévastatrice. Or, des chercheurs canadiens espèrent mieux comprendre cette variabilité grâce à une nouvelle plateforme de recherche lancée cette année. CAPTURE SLA vise à accroître la collaboration entre les scientifiques et impliquer les patients tout en développant l’image la plus détaillée et la plus complète au monde de la maladie. Le Neuro joue un rôle central par le biais de son référentiel C-BIG, une biobanque en libre accès, qui hébergera et partagera les données et les échantillons recueillis auprès de participants anonymisés à travers le Canada. En savoir plus.
Variantes génétiques : La responsable des programmes nationaux pour la SLA génétique à l’URC et des collaborateurs au Neuro indiquent comment la science ouverte peut aider à identifier les patients qui risqueraient autrement d’être laissés dans l’ignorance quant à leur statut génétique et leurs options de traitement. En analysant des échantillons de patients atteints de SLA collectés par la biobanque C-BIG du Neuro avant que le nouveau dépistage génétique pour le gène ATXN2 ne devienne disponible en 2020, l’équipe a pu identifier quatre personnes atteintes de variantes de ce gène qui ignoraient leur statut. Au fur et à mesure que de nouvelles variantes génétiques de la SLA seront identifiées, les patients deviendront éligibles pour de nouveaux essais cliniques adaptés pour leur variante de la maladie. En savoir plus.
Maladie de Parkinson : Financée par la Fondation Michael J. Fox, l’étude révolutionnaire Parkinson’s Progression Markers Initiative (PPMI) analyse les marqueurs biologiques et la présentation clinique de la maladie pour suivre les changements au fil du temps. En apprenant tout ce que nous pouvons sur la façon dont elle se développe, nous pouvons créer de meilleures thérapies ciblées et les tester avec plus de précision dans des essais cliniques. Cette étude suit les patients de manière exhaustive depuis le stade le plus précoce (prodromique) de la maladie — avant même qu’ils ne se présentent dans un cabinet médical avec des tremblements ou une rigidité — au moment où ils peuvent développer des troubles de l’humeur, une perte d’odorat et un trouble du comportement en sommeil paradoxal, qui ont tous une forte corrélation avec le développement de la maladie. L’un des objectifs de l’étude est de développer des thérapies neuro-protectrices capables d’arrêter ou prévenir la maladie. En savoir plus.
VICTOIRES POUR LES MALADIES RARES
Myasthénie grave : Jusqu’en 2017, il n’y avait eu aucun nouveau médicament pour la myasthénie grave (MG) depuis près de 60 ans. Certaines personnes atteintes de la MG ne répondent pas bien aux traitements disponibles, qui impliquent généralement la suppression à long terme du système immunitaire. L’URC a été impliqué dans l’étude de traitements ciblant des aspects spécifiques de la réponse immunitaire. Au cours des deux dernières années, un certain nombre de nouvelles thérapies ont été approuvées qui sont beaucoup plus précises dans leur traitement de la MG. En savoir plus.
PREMIÈRES À L’URC
Tremblement essentiel : Le trouble du mouvement le plus courant est celui dont vous n’avez probablement jamais entendu parler. Le tremblement essentiel (ET) provoque un tremblement rythmique involontaire qui est déclenché par le mouvement et affecte généralement les mains. C’est une maladie à progression lente, qui s’aggrave avec le temps. Elle est huit fois plus répandue que la maladie de Parkinson, mais moins de 60 % des patients sont aidés par les médicaments disponibles. Des essais sur des nouveaux traitements potentiels sont en cours à l’URC pour la première fois dans notre centre. En savoir plus.
Charcot-Marie-Tooth : Bien qu’elle soit plus répandue au Canada que la fibrose kystique ou la myasthénie grave, la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) demeure moins connue. Or, 60% à 70% des individus atteints de cette neuropathie périphérique héréditaire ont une duplication de l’ADN affectant un gène appelé PMP22, qui à son tour conduit à la formation d’une trop grande quantité d’ARN, que l’on pense être toxique. Un nouvel essai à l’URC étudiera comment une combinaison de trois médicaments courants pourrait potentiellement ralentir la progression de cette maladie rare. Le but des médicaments testés est de voir s’ils peuvent réduire la quantité de cet ARN toxique. En savoir plus.
Pour tous les essais en cours à l’URC, contactez info-cru.neuro@mcgill.ca.