Research Institute of the MUHC/McGill University study proves that muscle atrophy in cystic fibrosis patients is genetic in origin.
Patients with cystic fibrosis (CF) usually experience significant muscle loss, a symptom traditionally considered to be a secondary complication of the devastating genetic disease. However, a recent study by Dr. Basil Petrof reverses the equation: his results show that muscle atrophy and weakness may be a primary symptom caused by the effects of CFTR gene mutations on the muscle itself. Dr. Petrof’s findings have been published on July 31 in Public Library of Science – Genetics.
Une étude du CUSM/Université McGill prouve que l’atrophie musculaire observée chez les patients atteints de fibrose kystique est d’origine génétique.
La perte musculaire est un symptôme courant chez les patients atteints de fibrose kystique (FK); elle est généralement considérée comme une complication secondaire de cette terrible maladie génétique. Or l’étude récente du Dr Basil Petrof remet cette conception en cause : l’atrophie et la faiblesse musculaires seraient au contraire un symptôme majeur dû à l’effet de la mutation du gène CFTR directement sur le muscle. Ses conclusions ont été publiées le 31 juillet dans Public Library of Science – Genetics.