Leora Witkowski et Jian Carrot-Zhang, étudiantes au doctorat en génétique humaine à l’Université McGill, sont les lauréates du Fonds Santé, un des trois Fonds de recherche du Québec. Leur publication primée : Germline and somatic SMARCA4 mutations characterize small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type est publié dans Nature Genetics, vol. 46, 2014, p. 438‑443.
Leurs travaux de recherche sont les premiers à confirmer que le carcinome à petites cellules de l’ovaire hypercalcémiant est une maladie dont la croissance est provoquée par la mutation d’un seul gène et que des mutations germinales délétères, c’est-à-dire des mutations dont les parents ne sont pas porteurs et où une partie du code de l’ADN du gène SMARCA4 est effacée, prédisposent à la maladie. Leur découverte permettra aux femmes ayant des antécédents familiaux de cancer de l’ovaire à début précoce de subir un test de dépistage des mutations germinales du SMARCA4 et permettra aux patientes de savoir pourquoi le cancer les a frappées.
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Le concours Étudiants-chercheurs étoiles est un concours des trois Fonds de recherche du Québec.
En plus de faire la promotion des carrières en recherche, ce concours vise à reconnaître l’excellence de la recherche réalisée par les étudiants de niveau collégial et universitaire, les stagiaires postdoctoraux et les membres d’un ordre professionnel en formation de recherche avancée, et ce, dans toutes les disciplines couvertes par les trois Fonds.
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