David Pellerin, postdoctorant en neurologie à l’Université McGill, est le lauréat du prix Relève étoile Jacques-Genest du Fonds de recherche du Québec – Santé (FRQS). Sa publication primée “Novel Recessive TNNT1 Congenital Core-Rod Myopathy in French Canadians” est publiée dans Annals of Neurology.
Les myopathies congénitales représentent un groupe de maladies musculaires héréditaires hétérogènes dont la cause génétique demeure souvent indéterminée dans bon nombre de cas. David et son équipe ont identifié un nouveau type de myopathie congénitale chez les Canadiens français causée par une mutation fondatrice sur le gène TNNT1 qui code pour une protéine de l’appareil contractile musculaire, la troponine T. Les patients identifiés souffrent d’une faiblesse musculaire et de contractures articulaires très lentement progressives associées à une prédisposition à la rhabdomyolyse, un phénomène pouvant être prévenu par un relaxant musculaire commercialement disponible, la dantrolène.
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Les prix Relève étoile (nouveau nom des prix Étudiants-chercheurs étoiles) sont attribués aux étudiants-chercheurs et étudiantes-chercheuses en formation par chacun des trois Fonds de recherche du Québec.
Le prix Relève étoile du FRQS porte désormais le nom de Jacques Genest en hommage à ce grand chercheur et bâtisseur.
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21 juillet 2020