Cette découverte facilitera le diagnostic de la maladie et la mise au point de traitements
Shawn Hayward, Le Neuro
Des scientifiques de l’Institut et hôpital neurologiques de Montréal (Le Neuro) et de l’Université McGill ont mis au jour des gènes associés à une certaine forme de schizophrénie.
La schizophrénie est une maladie psychiatrique grave qui touche un pour cent de la population mondiale. Les personnes atteintes de cette maladie ont des idées délirantes, des hallucinations, des comportements anormaux, des difficultés dans leur vie quotidienne ainsi que des déficits cognitifs. Les traitements actuels ne permettent pas de maîtriser tous ces symptômes.
On estime à 80 pour cent l’héritabilité de la schizophrénie, mais l’identification des gènes associés à cette maladie a toujours représenté un défi de taille.
Les scientifiques estimaient que l’étude des formes graves et extrêmes de schizophrénie pourrait se révéler utile pour la mise au jour de nouvelles variantes génétiques de cette maladie. Ils ont donc choisi d’axer leurs travaux sur la schizophrénie infantile – ou schizophrénie à début très précoce –, maladie rare qui touche environ 1 enfant sur 40 000. Cette forme de la maladie, dont les symptômes sont semblables à ceux de la schizophrénie de l’adulte et dont le pronostic est très sombre, débute avant l’âge de 13 ans. Les patients qui souffrent de ce trouble généralement très invalidant ne peuvent suivre le parcours scolaire habituel ni avoir de vie sociale.
Une équipe de chercheurs a recruté 19 patients atteints de schizophrénie infantile et analysé leurs données génétiques et celles de leurs parents exempts de la maladie. Ils ont découvert que trois patients présentaient une mutation du gène ATP1A3 et que trois autres sujets présentaient des variantes des gènes FXYD, famille de gènes qui participe au fonctionnement normal du gène ATP1A3. Des mutations du gène ATP1A3 avaient déjà été observées dans d’autres maladies neurologiques rares de l’enfance, ce qui vient confirmer qu’il joue un rôle important dans les maladies neurologiques. La présente étude démontre que ce gène intervient également dans les troubles psychiatriques.
L’identification des variantes génétiques constitue la première étape vers un traitement de la schizophrénie infantile et aura comme effet immédiat de permettre le diagnostic chez les jeunes patients et de fournir des renseignements génétiques à leur famille. Par la suite, des traitements personnalisés pourraient être mis au point et des médicaments pourraient être conçus et administrés aux porteurs de mutations du gène ATP1A3.
« Grâce à la mise au jour de gènes responsables de cette terrible maladie, les chercheurs pourront maintenant se consacrer à la mise au point de médicaments permettant d’améliorer les résultats cliniques », affirme le Dr Boris Chaumette, chercheur postdoctoral au laboratoire du Dr Guy Rouleau, au Neuro, et auteur principal de l’étude. « Elle permettra également de déculpabiliser les parents, qui ont souvent l’impression qu’ils sont responsables de la maladie de leur enfant. »
Cette étude, réalisée en collaboration avec des scientifiques de France (Département de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent du Centre hospitalier universitaire de Rouen et de l’Hôpital Pitié-Salpêtrière, à Paris) et des États-Unis (National Institutes of Health), a été publiée dans la revue scientifique Molecular Psychiatry le 12 juin, 2018. Elle a été financée par Génome Canada et Génome Québec et a reçu le soutien des Instituts de recherche en santé du Canada et de l’initiative Un cerveau sain pour une vie saine de l’Université McGill.
Le 19 juin 2018