Des scientifiques montréalais développent une approche novatrice pour analyser le génome

genes on human traitsLes récentes avancées technologiques en génomique ont permis de mettre en lumière un grand nombre d’influences génétiques sur des maladies humaines complexes et communes telles que le diabète, l’asthme, le cancer ou encore la schizophrénie. Cependant, la découverte d’une variante génétique prédisposant à une maladie n’est que la première étape. Pour mettre ces connaissances scientifiques en pratique dans une optique de prévention ou de cure, incluant un traitement “sur mesure” pour le profil génétique donné d’un patient (médecine personnalisée) nous devons comprendre comment cette variante génétique affecte notre santé.

Dans une étude publiée aujourd’hui dans Nature Communications, le Dr Constantin Polychronakos de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM) et des collaborateurs de l’Université McGill et de l’Université du Texas, proposent une nouvelle approche de balayage de l’ensemble du génome, qui permettrait de mieux comprendre l’effet des gènes sur les traits humains.

« Cette nouvelle méthodologie ouvre la voie vers la compréhension des mécanismes selon lesquels le génome affecte la biologie du corps humain », affirme le Dr Polychronakos, auteur principal de l’étude et directeur du Laboratoire de génétique endocrinienne à l’Hôpital de Montréal pour enfants et aussi professeur aux départements de pédiatrie et de génétique humaine de l’Université McGill.

L’ADN est comme un plan détaillé autour duquel votre corps est construit et fonctionne. Les cellules « lisent » ce plan détaillé en transcrivant les renseignements en ARN. ARN qui est ensuite utilisé pour construire des protéines, les composants de base de notre organisme. Les gènes sont examinés en fonction de l’association de leur ARN avec les ribosomes; des particules à l’intérieur desquelles a lieu la synthèse des protéines.

« Jusqu’à présent, les chercheurs se sont concentrés sur les effets des variantes génomiques associées à des maladies sur la transcription de l’ADN vers l’ARN plutôt que sur l’épineuse question de la conversion de l’ARN vers les protéines », explique le Dr Polychronakos. « Grace à cette méthodologie, nous pouvons maintenant mieux comprendre l’effet des variantes génétiques sur la conversion de l’ARN en protéines; une façon très efficace de développer des biomarqueurs pour une médecine plus personnalisée et de nouvelles thérapies. »

À propos de cette étude :

Soutenue par le Centre d’innovation Génome Québec et Université McGill, l’équipe de chercheurs a mis en application cette méthode sur un gène du diabète et a découvert qu’au moins un des quelques 50 locus génétiques qui présentent un risque de développer le diabète de type 1 a un effet sur le corps humain en altérant la conversion de l’ARN en protéines.

Cet article est l’un de six qui ont été choisis parmi environ 4 000 autres pour présentation à l’assemblée plénière du congrès de 2012 de l’American Society of Human Genetics.

Ce travail a été financé par Génome Canada, Génome Québec (projet GRID) et par le programme DP3 des National Institutes of Health des États-Unis (NIDDK).

Pour accéder à l’étude en ligne : http://www.nature.com/ncomms/2013/130731/ncomms3260/full/ncomms3260.html

 

5 août 2013