Le Centre universitaire de santé McGill (CUSM) et son Institut de recherche (IR-CUSM) sont heureux d’annoncer que l’équipe de recherche de la Dre Lucy Gilbert recevra une subvention PPAG (Programme de partenariats pour les applications de la génomique) de 6,24 millions de dollars pour finaliser le développement de DOvEEgene (Detecting Ovarian and Endometrial cancers Early using genomics) – un test de dépistage qui pourrait sauver des milliers de vies chaque année au Canada et des millions de vies dans le monde. Les partenaires du PPAG – Génome Canada, Génome Québec et la Fondation du CUSM – apporteront respectivement un tiers des fonds pour mener le test DOvEEgene jusqu’à l’essai clinique final nécessaire à sa mise en œuvre en tant que norme de soins.
En collaboration avec Optilab-CUSM, l’équipe de recherche, dirigée par la Dre Gilbert, directrice du département d’oncologie gynécologique du CUSM et chercheuse principale à l’IR-CUSM, et son collègue, le Dr Kris Jardon, également gynécologue-oncologue et chercheur à l’IR-CUSM, visent à mettre à la disposition des médecins de famille et des gynécologues, dans les prochaines années, un test diagnostique capable de détecter plus de 70 % des cancers précoces de l’ovaire et de l’endomètre avec un taux de faux positifs près de zéro. Actuellement, il n’existe aucun test offrant ce niveau de précision.
« Cette innovation avant-gardiste pourrait être bénéfique aux femmes touchées par ces cancers gynécologiques et réduire la charge du système de santé dans le traitement des cancers avancés. Nous espérons également qu’elle pourra stimuler l’économie québécoise et canadienne grâce à une invention “Faite au Canada” », déclare le Dr Bruce Mazer, directeur général et directeur scientifique de l’IR-CUSM (intérimaire).
Ensemble, les cancers de l’endomètre et des ovaires touchent environ 10 000 femmes au Canada chaque année et sont responsables de plus de 3 000 décès. Cependant, malgré l’escalade des coûts, les taux de guérison de ces types de cancer n’ont pas changé en 30 ans. En effet, la plupart des décès sont causés par les sous-types de haut niveau, qui ne présentent pas de symptômes clairs et continuent d’être diagnostiqués aux stades III et IV, lorsque le cancer s’est silencieusement métastasé en dehors des organes gynécologiques pour toucher les organes vitaux.
« DOvEEgene est porteur de grands espoirs, car il est en mesure de détecter les mutations somatiques – des événements précoces dans le développement du cancer. Les taux de guérison sont supérieurs à 80 % lorsque les cancers de l’ovaire et de l’endomètre sont diagnostiqués aux stades I et II, alors que la tumeur est localisée dans des organes gynécologiques », explique la Dre Gilbert, qui est également professeure aux départements d’obstétrique et de gynécologie et d’oncologie de l’Université McGill.
DOvEEgene est l’un des huit projets canadiens ayant reçu du financement de Génome Canada dans le cadre du concours du PPAG (16e tour) – et le récipiendaire du prix le plus important. Le PPAG finance des projets de recherche-développement (R-D) en aval, réalisés pour résoudre des difficultés ou saisir des possibilités bien réelles que définissent l’industrie, l’administration publique, les organismes sans but lucratif et autres « récepteurs » des connaissances et des technologies génomiques. Les projets du PPAG sont des collaborations entre les chercheurs universitaires et les organisations réceptrices et sont cofinancés par Génome Canada, les récepteurs et les intervenants. Depuis le premier concours PPAG en 2013, 33 projets ont été financés dans le secteur de la santé, et le montant accordé à DOvEEgene est parmi les plus importants de l’histoire du programme.
« Génome Québec est extrêmement heureux d’être partenaire de ce financement. Après avoir soutenu le développement de la recherche fondamentale et clinique au cours des 20 dernières années, nous avons maintenant atteint le point où nous pouvons contribuer à des projets qui deviendront la norme en matière de soins », dit Serge Marchand, Ph. D., Vice-président, Affaires scientifiques de Génome Québec.
« Avec le soutien de Génome Canada, de Génome Québec et de notre Fondation, la Dre Gilbert et son équipe du CUSM et de l’Université McGill, se rapprochent de l’objectif de faire du test DOvEEgene une norme de soins. Ce test représente une avancée majeure dans la détection précoce des cancers de l’ovaire et de l’endomètre, avec le pouvoir de sauver la vie de nombreuses femmes à Montréal, au Québec et dans tout le Canada », ajoute Julie Quenneville, présidente de la Fondation du Centre universitaire de santé McGill.
Pendant la période de financement de trois ans, DOvEEgene sera d’abord offert dans la région du Grand Montréal dans le cadre de travaux de recherche, puis à une population plus large au Québec. À l’issue de cette étape, la trousse de diagnostic DOvEEgene sera mise à la disposition des gynécologues pour être proposée aux femmes entre 45 et 70 ans. Elle comprendra :
- un ensemble de prélèvement pour le clinicien, avec un tampon de prélèvement pour obtenir un échantillon pap intra-utérin (sans qu’il soit nécessaire de recourir à du matériel supplémentaire ou à une anesthésie), un récipient spécial pour recevoir l’échantillon et des instructions;
- un élément de laboratoire transférable à un laboratoire génétique de taille moyenne avec des procédures opératoires normalisées (PON) pour le test de laboratoire, le logiciel permettant de classer les résultats selon qu’ils sont « positifs » ou « négatifs » pour le cancer de l’ovaire/endomètre, et des conseils sur l’interprétation et la gestion des résultats.
Le concept d’un test pap génomique a été développé initialement par l’équipe de la Dre Gilbert en collaboration avec des chercheurs de la Johns Hopkins University School of Medicine, à Baltimore, aux États-Unis, sous le nom de PapSeek. L’équipe de l’IR-CUSM/Université McGill* a ensuite amélioré ce concept pour développer DOvEEgene, en utilisant une technologie différente de capture des mutations -HaloplexHS, avec un séquençage de prochaine génération (NGS), pour détecter les mutations somatiques dans 23 gènes impliqués dans le développement des cancers de l’ovaire et de l’endomètre, ainsi qu’un nouveau classificateur dérivé de l’apprentissage machine. DOvEEgene est le seul test capable de différencier ces cancers des maladies bénignes courantes chez les femmes de plus de 45 ans. Il est conçu pour être spécifique, sensible, convivial pour le clinicien et le patient, tout en étant abordable.
« Nous avons la chance d’être le premier laboratoire de diagnostic moléculaire au monde à tester et à appliquer cette nouvelle technologie emballante dans un contexte réel qui profitera aux femmes à risque », déclare le Dr Guy Rouleau, directeur du Neuro (Institut neurologique de Montréal-Hôpital) et directeur médical des laboratoires de génétique moléculaire et de diagnostic d’Optilab-CUSM.
« Notre succès dans la phase de découverte et la forte probabilité de réussite de la validation et de la mise en œuvre de ce test sont dus en grande partie aux femmes qui ont accepté de participer à une recherche qui ne leur apporte aucun bénéfice direct. Elles le font parce qu’elles sont reconnaissantes envers le système de santé, conclut le Dr Gilbert. Ces avantages sont typiquement canadiens et méritent d’être mis en valeur ».
L’équipe responsable de DovEEgene comprend la Dre Lucy Gilbert, chef de projet académique ; le Dr Ioannis Ragoussis, chercheur principal, essais génomiques ; la Dre Celia Greenwood, chercheuse principale, modélisation statistique ; le Dr John Sampalis, chercheur principal, économie de la santé ; le Dr Rosaire Mongrain, chercheur principal, génie biomédical ; la Dre Olga Basso, chercheuse principale, épidémiologie ; le Dr William Foulkes, chercheur principal, génétique humaine, la Dre Bartha Knoppers, chercheuse principale, bioéthique et politique génomique.
Le 3 Mars 2020