Dans la publication Nature, le Projet 1 000 génomes, un consortium international public-privé, a publié la carte génétique la plus complète de ces différences, appelées variations, que l’on estime contenir environ 95 pour cent de la variation génétique de n’importe quelle personne sur terre.
Des chercheurs ont réalisé la carte à l’aide de technologies de séquençage de l’ADN de nouvelle génération pour caractériser systématiquement la variation génétique humaine chez 180 sujets ayant participé à trois études pilotes. En outre, l’extrapolation complète réalisée à partir des études pilotes est déjà en cours; les données ayant été recueillies auprès de plus de 1 000 personnes.
« L’Université McGill est fière d’avoir assuré le leadership au sein du comité de l’échantillonnage et des enjeux éthiques, juridiques et sociaux », a déclaré la codirectrice du comité, madame Bartha Maria Knoppers, O.C., Ph. D., du Centre de génomique et politiques de l’Université McGill.
« Nous avons joué un rôle unique en réunissant les concepteurs de l’échantillonnage et les responsables de l’éthique, en sélectionnant les populations et les critères et en assurant la constance de la structure éthique avec les intervenants dans le domaine. Notre engagement se poursuivra à mesure que progresseront les études à grande échelle. » Au cours des deux prochaines années, 2 500 échantillons provenant de 27 populations feront l’objet d’analyses.
Les données des études pilotes et du projet à grande échelle sont disponibles gratuitement à www.1000genomes.org