À l’échelle mondiale, l’infertilité touche environ un couple sur sept; toutefois, dans bien des cas, la cause biologique demeure un mystère. Dans une nouvelle étude, dont les résultats ont été publiés dans Reproductive BioMedicine Online, des chercheuses et des chercheurs de L’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (L’Institut) ainsi que des collaboratrices et des collaborateurs de l’international ont eu recours au séquençage génétique avancé pour découvrir de nouvelles mutations pouvant être responsables de l’infertilité, tant chez les hommes que chez les femmes. Leurs conclusions proposent une nouvelle orientation sur la manière d’utiliser le diagnostic génomique en pratique clinique.
« La compréhension des causes sous-jacentes de l’infertilité peut transformer les soins aux patientes et aux patients, a déclaré Rima Slim, Ph. D., scientifique principale au sein du Programme en santé de l’enfant et en développement humain à L’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (L’Institut) et auteure principale de l’étude. Un diagnostic génétique précis n’aide pas seulement les cliniciennes et les cliniciens à personnaliser les options de traitement, mais il clarifie aussi la situation des patientes et des patients, et les rassure après des années d’incertitude. »